Око: "Ретки" нису ретки - од топле речи до подршке и финансијске помоћи за оболеле

Према проценама, у Србији неку ретку болест има око 450.000 грађана. Могу бити генетске, метаболичке...

За већину не постоји одговарајућа терапија, за одређене болести је она прескупа, а некада је једини лек топла реч, одговарајућа исхрана, подршка и помоћ.

Једна смо од ретких земаља која има сва три лека за спиналну мишићну атрофију, међу првима набављамо лек за "децу лептире".

Оливера Јововић, председница Националне организације за ретке болести Србије рекла је, гостујући у емисији "Око“ да је ситуација неупоредива у односу на 2016. када је основана организација.

Њен син Матија који болује од спиналне мишићне атрофије добија терапију.

"Не можемо да меримо како је било 2016. када се оснивало удружење и када је стигла вест да ће прва терапија бити одобрена и како то изгледа данас. Те 2016. односно 2017. године није постојала нада и саопштавала се дијагноза реченицом – ви имате тешко болесно дете и водите га кући, оно неће дуго живети. Данас када саопштавате дијагнозу спиналне мишићне атрофије – саопштавате са потпуном надом у квалитетан и нормалан живот“, рекла је она.

Наратив који се често користи везан је за то да је смисао терапије да дете прохода и трчи, али је заправо – да буде живо пре свега, да има квалитетан живот, напоменула је Јовоићева.

Каже да је њен син Матија срећно дете које похађа основну школу и има много другара.

"Ми смо једна срећна породица. Када видим на који начин се данас третира спинална мишићна атрофија, поносна сам на Србију“, рекла је Јововићева уз подсећање да постоји и неонатални скрининг.

Наћи решење да се што већи број пацијената лечи

Сандра Павловић из организације за ретке болести ЕУРОРДИС, чији син Павле има ретку болест (деца лептири), каже да сада наступа важна ера.

Србија је прва у Европи која набавља савремену терапију која може да помогне деци која болују од ове болести.

"Седамнаест година живомо са сазнањем да ће некад бити неког лека, и за све нас ово је важна ера", каже Павловићева.

"Оног момента када смо добили такву децу, дијагноза је јако тешка, али из угла родитеља тешко је носити се са свакодневицом када знаш да не можеш много да му помогнеш. Практично до јуче је наша терапија била симптоматска, што је подразумевало употребу санитетских материјала за превијање рана - све се сводило на негу“, рекла је Павловићева.

Ми на кожу не можемо свашта залепити, наводи Павловићева и додаје да када говоримо о тешким формама, генски гел је дизајниран за те облике, а највећи број оболелих евидентираних у Србији болује од тих форми.

"Тешка је форма, велики број претендује на терапију, надам се да ћемо, с обзиром на то да већ стартујемо са употребом терапије у Србији пре дозволе од Европске агенције за лекове, изнаћи решење да се што већи број пацијената лечи", рекла је она.

Указује да се на основу неких параметара, на листи нашло 17 особа које се тртетирају као најтежи случајеви.

"Пре 17 година није се много знало о 'деци лептирима', када добијете такво дете и када лекар саопштава дијагнозу, у медицинским круговима није се много знало о томе", подсећа Павловићева.

Према њеним речима, није била доступна молекуларна дијагностика, временом, од 2014. почели смо да дијагностикујемо и нашу децу и друга нека стања, слањем узорака у иностранство или у наше установе.

"Када говоримо о ретким болестима, говоримо о томе да је преко 70 одсто њих генетског порекла. Ако за прво дете не можете знати, за сваку следећу трудноћу можете обавити тестирање – то нису јефтине анализе, то можемо урадити о трошку државе и у Србији", закључила је Павловићева.

Чека нас регистар ретких болести

Проф. др Сања Радојевић Шкодрић, директорка Републичког фонда за здравствено осигурање Србије каже да би патолози требало да знају све болести.

Међутим, када су у питању ретке болести, то је мали пасус у књизи. "У својој каријери нисам се сретала или када посумњамо није било сигурно јер није била развијена генетика до скоро", истакла је она.

"Претпостављамо да има око 450.000 пацијената, а нешто што нас чека је регистар ретких болести да бисмо знали тачан број пацијената – то је далеко од ретког", навела је директорка РФЗО-а.

Указује да је реч о свакодневној борби породица, то је држава препознала, када је у питању финансирање тих болести - то су најскупљи лекови.

"Важно је што је издвојен буџет за ретке болести", рекла је она наводећи да 670.000 долара кошта лек за "децу лептире".

"Буџет је издвојен и то је први знак препознавања ретких болести", закључила је Сања Радојевић Шкодрић.