Пренатални ДНК тестови не мењају у потпуности инвазивну дијагностику

Медицина је давно оповргла веровање да се крв мајке и бебе у мајчином стомаку не мешају. Научници су успели да детектују ћелије фетуса у крви мајке, а ово откриће 1997. године било је полазна тачка за развој неинвазивних пренаталних тестова.

„То је нешто што је направило револуцију у генетичкој анализи што се тиче трудноће, када је откривено, а откривено је случајно, зна се за ту слободну ћелијску ДНК се зна јако дуго, још од половине прошлог века да је има у крвотоку ту се појављује и та фетална ДНК“, истакла је Весна Вуловић, биолог и саветник за генетичке услуге.

Лажно позитивни резултати

„Временом се развија тзв. неинвазивно пренатално тестирање, засновано на детекцији и секвенционирању слободне ДНК ћелијске, која се налази у циркулацији у крви мајке. Тај метод је скрининг зато што се та cell free ДНА добија из постељице, није директно из плода. И, углавном, постељица и плод увек имају исту генетску информацију", наводи специјалиста гинекологије и акушерства др Дарко Лазаревић.

„Али временом, пошто свако има свој засебни живот, могу да се десе мутације у постељици којих нема у плоду, тако да често можемо да добијемо и лажно позитивне резултате и због тога, и дан данас, иако је јако прецизан, неинвазивни пренатални тест се рачуна као скринг, а не као дијагностички тест“, додаје др Лазаревић.

Детектовање од пете недеље трудноће

Ванћелијска фетална ДНК данас може да се детектује од пете недеље трудноће, а тестови се раде на узорку венске крви, као и обична крвна слика. Они међутим не могу да замене инвазивни тест управо због ограничења.

„Они имају за циљ и улогу и посвећени су искључиво томе да провере да ли код бебе имамо неке од најчешћих и клинички најзначајнијих генетичких аномалија. Зашто само то, зато што је то скрининг, значи пренатални тестови имају своја ограничења и стога се сврставају у превентивне прегледе, када говоримо о превентиви често се користи тај термин скрининг што раздвајамо од дијагностике", каже Весна Вуловић, биолог и саветник за генетичке услуге.

„Овде радимо целе хромозоме. То су те структуре у које је спакована наша ДНК, ДНК је огроман молекул, има их неколико. Сви ми имамо по 23 пара тих молекула, односно хромозома и ми гледамо да ли су они сви на броју и да ли су неки ти најважнији делови ту. Да ли су удвојени или их нема“, објаснила је Вуловићева.

Постојање оваквог теста омогућава да се, у неким ситуацијама, избегну инвазивни тестови у трудноћи као што су амниоцентеза и биопсија хорионских чупица код којих може да дође до оштећења плода, па тако и превременог порођаја. Пренатални тест је потпуно безбедан за маму и бебу, а једина препрека, али за многе, је његова цена.