Порфирија, ретка болест која се тешко препознаје – шта ваља знати и разумети

Надежда Пејовић, председница Националног удружења Порфирија Србије, каже да се о порфирији дефинитивно јако мало зна. „Из угла пацијената је субјективни осећај да су врло несхваћени, и да их ретко чују“, рекла је Пејовићева и додала да је управо из тог разлога покренуто Удружење како би се више говорило о порфирији и да би се подстакли људи да о њој мало више науче.

Др Стојан Перић, неуролог, УКСЦ додаје да се о тој болести у професији, доста нових ствари сазнало у последњих неколико деценија.

„Ту су јасно дефинисана генетика овог оболења као и патогенетски механизми настанка акутних порфиричких напада, што је значајно утицало и на развој терапија“, објаснио је др Перић.

Наглашава да је ипак и даље највећи проблем постављање дијагнозе и препознавање симптома.

Симптома је много, обухватају гастроентеролошке, психијатријске, неуролошке, хируршке симптоме, тако да пацијенти често доспеју и на погрешном месту.

Пејовићева је објаснила како је изгледао акутни напад код њене сестре који почиње интензивним болом у стомаку и учесталим повраћањем. Како је рекла, долази до апсолутног колапса организма, савијања од болова а развија се и конфузија, епи-напад, срчани застоји. Како додаје, срећом, њена сестра је реанимирана, а тај напад је био окидач да лекари посумњају на порфирију.

После сестриног напада, Пејовићева је и сама анализама потврдила да такође болује од порфирије.

„Оно што је важно за нас пацијенте је да знамо да се та анализа порфирина не ради ни у склопу крвне слике регуларне, тако да морамо да имамо подршку лекара који знају шта је порфирија да би нас упућивали на адекватне анализе“, истиче Надежда.

Има осам врста порфирија од којих четири даје акутне нападе.

„Због поремећаја у ензимима долази до нагомилавања токсичних материја порфобилиногена и делта-аминолевулинске киселине, које оштећују периферни и централни нервни систем. Тако да се јавља проблем са боловима, са цревима, радом срца па чак и са дисањем и слабости мускулатуре“, објаснио је др Перић.

Каже да се на порфирију посумња кад пацијент има јаке болове у трбуху, уз одређене психолошке и психијатријске симптоме, као и уз слабошћу руку, а потом и ногу.

Др Перић каже да је у протеклих 17 година дијагнозу порфирије код нас добило више од 40 особа.

Из угла пацијента, Надежда Пејовић каже да „има дана када се пацијенти осећају савршено, и исто тако дана када су везани за кревет, невољни и слаб, када треба како каже „изгурати“. Додаје даје још један од проблема неизвесност наступања и јачине напада.

Надежда додаје да код жена сваког месеца постоји ризик од напада због хормоналних промена које настају код жена у току циклуса. Указала је и на компликације које могу настати услед порфирије као што су карцином, рана менопауза, оштећење нерава...

Др Перић каже да су симптоми порфирије врло неспецифични. Дијагноза се поставља на основу биохемијских тестова. Потребно је да у урину, нивои токсичних метаболита буду значајно повећани, обично више од десет пута у односу на референтне вредности, да би се посумњало на порфирију.

О подврстама порфирије сазнаје се генетичком анализом

Неки људи носе генетске мутације за порфирију а никада не испоље симптоме. То ће се десити код око 10 одсто пацијената. Окидачи појаве симптома напада су спољни фактори попут пушења, али и различити лекови, алкохол, дијете...

Генетичком анализом, даље се утврђује која подврста порфирије је у питању.

Када је реч о лечењу, мора се водити рачуна и о лековима који се прописују пацијентима јер неки од њих могу да буду индуктори напада.

Удружење упућује на сајт Порфирија Србија, који су основали са циљем да се укаже на ову ретку болест и да се пацијентима обезбеде адекватне информације на српском језику.

Намера Удружења је да се додатно едукују и пацијенти и лекари као и да се прошири међусобна сарадња.