Сваки дан је важан код Дишенове мишићне дистрофије и за дијагностику и за примену терапије

Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је тешки облик мишићне дистрофије. Реч је о болести која се наслеђује преко X хромозома, што значи да оболевају искључиво мушка деца, а особе женског пола су преносиоци.

Владан Жикић, отац дечака Косте који болује од ове болести, истиче да до терапије посебно тешко могу да дођу оболели који су престали да ходају.

„Нажалост, у 12. години он је престао да хода. Има nonsence мутацију за коју смо ми аплицирали (за терапију) преко Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину. Захтев је дуго био у процедури“, рекао је за Жикић РТС.

Терапија је за сада одобрена у Европи искључиво за дечаке који ходају. Наду не губе јер Удружење за борбу против Дишенове болести покушава да путем донације од фармацеутске компаније омогући приступ тој терапији и за дечаке који не ходају.

„У Србији постоји укупно 13 дечака који болују од ове тешке болести и за које постоји терапија која је одобрена од стране ФДА или Европске агенције за лекове. Циљ нашег удружења и родитеља који имају оболелу децу је да омогућимо да ова терапија заиста буде доступна у Србији“, истакао је Жикић који је и потпредседник Удружења за борбу против Дишенове болести.

Удружење се бори да умањи и физичке баријере које су неретко проблем за оболеле, али и против баријера у виду предрасуда које постоје у друштву.

„Ми се боримо за сваки њихов покрет, уздах, загрљај, јер сваки дан је важан“, поручује Жикић истичући да је важно да се дијагноза утврди што је раније могуће и да се кроз генетске анализе утврди који тип мутације је присутан, јер постоје различите терапије за различите мутације.

„Важно је да и ми као друштво препознамо, као што смо и за неке друге ретке болести прихватили и увели, иновативне терапије. За наше дечаке је неопходно да омогућимо да те терапије буду доступне сада“, нагласио је Жикић.

Дишенова мишићна дистрофија и терапија

Неуролог Дечје клинике у Тиршовој др Димитрије Николић каже да је Дишенова мишићна дистрофија тешка и подмукла болест.

„Ген за дистрофин је да неки начин проблематичан. То је један од највећих гена у људском организму. У зависности од тога где се јави проблем, на ком такозваном делу гена зависи и терапијски избор. Оно што је револуционарна ствар у последњих десетак година, то је да постоји лек за те такозване тачкасте, односно како их ми зовемо бесмислене, односно на енглеском nonsence мутације“, објашњава др Николић.

Лек је показао своју клиничку ефикасност и ефективност у лечењу ове болести.

За све болести, па и за Дишенову мишићну дистрофију важи да је терапија ефикаснија уколико се примени што је могуће пре. Најидеалније би било у пресимптоматској фази болести, односно када деца немају никакве симптоме болести. Тада лек може дати своју пуну ефикасност.

Двогодишњем Лаву Теодоровићу из Новог Сада утврђена је дијагноза спиналне мишићне атрофије другог типа. Он је крајем августа примио најскупљи лек золгенсма о трошку државе.

„Када се ради о пацијентима који су изгубили способност хода, постоје сада неки наговештаји да би тај лек могао да на неки начин помогне у одржавању постојећег функционалног стања и евентуално да можда нешто мало побољша стање“, рекао је др Николић додајући да ћемо у блиској будућности добити информације о томе да ли је оваква терапија ефикасна и код пацијената који не ходају.

Рано откривање ДМД-а кључно

Др Николић истиче да је изузетно важно открити болест што пре, то јест пре него што се појаве симптоми. Педијатри су у томе кључни, како каже, јер треба код деце да уоче проблеме у ходању.

„Када постоји неки моторички дефицит, причамо о лекарима у примарној здравственој заштити, урадите серумску креатинкиназу. Она је код пацијената са Дишеновој мишићној дистрофији многоструко повишена. То је један алгоритам за који се надамо да ће заживети у примарној здравственој заштити“, навео је др Николић.

Др Николић истиче да је изузетно важно открити болест што пре, то јест пре него што се појаве симптоми. Педијатри су у томе кључни, како каже, јер треба код деце да уоче проблеме у ходању.

„Када постоји неки моторички дефицит, причамо о лекарима у примарној здравственој заштити, урадите серумску креатинкиназу. Она је код пацијената са Дишеновој мишићној дистрофији многоструко повишена. То је један алгоритам за који се надамо да ће заживети у примарној здравственој заштити“, навео је др Николић.

Према његовим речима, једно десетомесечно дете у клиничкој студији добија лек, тако да постоји нада да ће и другим пацијентима на време моћи да помогне нека друга терапија у скоријој будућности.

„Морам да кажем са поносом, захваљујући једном јако добром тимском раду које смо имали на Универзитетској дечјој клиници, познатој као Тиршова, дијагностиковали смо пацијента у узрасту од шест месеци. Пошто је студијски лек одобрен за децу узраста од две године и старију, послали смо га на клиничку студију у САД где он од свог десетог месеца добија терапију. Сада, са две и по године, развија се као и свако друго дете које нема никакав проблем“, истакао је др Николић додајући да је тај дечак, на неки начин, највећи амбасадор да терапија има ефекта.