Спинална мишићна атрофија и дијагностика ретких болести

Са др Милошем Бркушанином са Биолошког факултета у Београду ћемо разговарати о националном скринингу за спиналну мишћну атрофију (СМА), о значају благовремене дијагностике других ретких болести, као и потенцијалима за примену генске терапије.

Код деце са СМА у првих неколико месеци живота долази до превременог и неповратног одумирања више од 90% нервних ћелија у кичменој мождини, што узрокује слабљење и атрофију мишића. Ако се не лечи на време, код 60 одсто оболелих смртни исход долази у прве две године живота, док код осталих изазива – трајни инвалидитет. Међутим, уколико се болест открије у асимптоматској фази, доступне терапијске опције омогућавају скоро потпуно излечење. Др Бркушанин је у својој докторској дисертацији допринео унапређењу дијагностичког теста за СМА који се данас примењује и у националном скринингу новорођенчади.

Разговараћемо и о значају развоја тестова за дијагностику ретких наследних болести, као и о потенцијалима за примену генске терапије.

Хоћу да знам

Autor:
Томица Мишљеновић

Eмисијa „Хоћу да знам“, посвећенa je популарној науци, која ће сваког четвртка од 9 до 10 сати, почев од 1. октобра 2020. доносити преглед вести и занимљивости из света науке, разговоре са истраживачима и одговоре на питања слушалаца. [ детаљније ]

Све епизоде серијала Аудио подкаст