Јапански научници открили начин да уклоне узрок Дауновог синдрома

Ново истраживање са Универзитета Мије у Јапану указује на то да је уз помоћ технологије за модификацију ДНК, познате као CRISPR, могуће уклонити сувишан хромозом из захваћених ћелија и тиме успоставити њихову нормалну функцију.

CRISPR-Cas9 је метод уређивања гена који користи ензим за проналажење одређених ДНК секвенци. Када ензим пронађе одговарајуће место, пресеца ланце ДНК.

Рјотаро Хашизуме и његове колеге осмислили су CRISPR водиче који циљају искључиво тризомију 21 и усмерава ензим за сечење на жељену локацију.

Када су ову технику применили на ћелије узгајане у лабораторији, уклањање додатне копије гена нормализовало је начин на који се гени испољавају у телу – што указује да је генетско оптерећење уклоњено.

Такође су открили да су након уклањања сувишног хромозома гени повезани са развојем нервног система постали активнији, док су они везани за метаболизам постали мање активни. То потврђује претходна истраживања која су показала да додатне копије 21. хромозома ремете развој мозга током ране феталне фазе.

Истраживачи су такође тестирали CRISPR водиче на фибробластима коже — зрелим, нематичним ћелијама узетим од особа са Дауновим синдромом. У овим потпуно развијеним ћелијама, метода уређивања је у више случајева успешно уклонила додатни хромозом.

Након уклањања, кориговане ћелије су расле брже и имале краће време дуплирања у поређењу са необрађеним ћелијама, што указује на то да уклањање додатног хромозома може смањити биолошко оптерећење које успорава раст ћелија.

Међутим, CRISPR може утицати и на здраве хромозоме, па истраживачи усавршавају свој програм како би се ензим везао искључиво за додатну копију 21. хромозома.

Уклањање генетског вишка

Истраживање показује да CRISPR не мора служити само за ситне корекције, већ може уклонити читав хромозом. Научници су своја открића објавили у часопису PNAS Nexus.

Хашизуме и његов тим се надају да би њихов рад могао бити основа за дизајнирање регенеративних терапија и третмана који проблем генетског вишка решавају на самом извору.

Истраживачи ће наставити да анализирају ризике од промена ДНК и прате како модификоване ћелије функционишу током времена и колико су изводљиве у реалним условима.

Људи са Дауновим синдромом често се суочавају са бројним здравственим изазовима, укључујући развојна кашњења и интелектуалне тешкоће. Око половине њих се рађа са урођеним срчаним манама — најчешће са дефектом атриовентрикуларног септума, односно рупом у центру срца.

Такође су склонији проблемима са варењем, имунитетом, тежином, апнејом током спавања, епилептичним нападима, слухом, видом и зубима. Имају повећан ризик од леукемије, проблема са кичмом и обољења штитасте жлезде.