Сперма старијих мушкараца носи више штетних мутација

Мутације у ДНК настају када се ћелије размножавају и јављају се или случајно или као последица деловања спољашњих фактора. Оне могу утицати на функционисање организма, али и проћи без икаквог видљивог ефекта. Мутације се временом нагомилавају, слично као што се на аутомобилу скупљају знаци хабања, али до сада није било јасно колико ови генетски „кварови“ утичу на квалитет сперме код старијих мушкараца.

Истраживачи са Института „Велком Сангер“ и Краљевског колеџа у Лондону користили су нову технику високе резолуције под називом "NanoSeq" како би детаљно проучили мутације у сперматозоидима мушкараца старости од 24 до 75 година и гене на које те мутације утичу.

Подаци нове студије, објављене у часопису Нејчер, показали су да се мутације јављају чешће код старијих мушкараца, али и да су неке од њих „себичне“, односно да дају ћелијама које их носе предност у расту, па се оне брже размножавају или дуже преживљавају од других ћелија у тестисима и постепено их потискују. Многе од ових мутација раније су већ повезане са развојним поремећајима и карциномима.

„Очекивали смо да ћемо наћи неке доказе да природна селекција утиче на мутације у сперми. Али изненадило нас је колико то заиста повећава број сперматозоида који носе мутације повезане са озбиљним болестима“, каже генетичар Метју Невил из Института „Велком Сангер“.

Истраживачи су анализирали 81 узорак сперме од 57 здравих мушкараца, од којих су неки били близанци, што је омогућило да се раздвоји утицај старости на ДНК мутације у сперми од урођених генетских фактора.

Откривено је да око два одсто сперматозоида мушкараца у тридесетим годинама носи мутације које изазивају болести, док се тај проценат повећава на три до пет одсто код средовечних и старијих мушкараца (преко 43 године). До 70. године живота, у просеку 4,5 одсто сперме садржи потенцијално штетне мутације.

Тим је такође идентификовао 40 гена на које утичу „себичне“ ћелије са мутацијама које побеђују у процесу позитивне селекције у тестисима. То ће помоћи будућим истраживањима да се конкретне мутације повежу са специфичним ризицима од болести.

„Неке промене у ДНК не само да преживљавају већ и напредују унутар тестиса, што значи да очеви који зачну децу у каснијим годинама можда несвесно имају већи ризик да пренесу штетну мутацију својој деци“, каже генетичар Мат Херлс из Института „Велком Сангер“.

Важно је напоменути да се неће све ове мутације нужно пренети на следећу генерацију. Неке од њих чак могу смањити шансе за репродукцију, на пример ометањем развоја ембриона.

Потребно је још истраживања како би се тачно утврдило како ово постепено повећање ДНК мутација код мушкараца утиче на здравље њихове деце, али сада научници имају много бољи увид у саме механизме тог процеса.

Ова открића такође дају научницима детаљнији увид у ланац ћелија задужених за преношење генетичког материјала на следећу генерацију, што потенцијално може имати и позитивне и негативне последице.