Дишенова мишићна дистрофија сваки дан одузме неки покрет – терапију о трошку државе добија само један дечак

Дишенова мишићна дистрофија је болест која сваки дан одузме по неки покрет и неку функцију. Поруку да је оболелим дечацима лек био неопходан још јуче, а не тек сутра, шаље Филипова мајка Олга.

"Дан му се исто завршава физикалном терапијом и истезањем, сваки дан ради вежбе, два пута годишње идемо у бању на рехабилитацију. Мој син Филип је од 2021. укључен у једно клиничко испитивање, он у новембру пуни 12 година и још хода, тако да студије дају наду, купите време до одобравања терапије", каже Олга Ђуричић.

Како настаје болест

Болест се наслеђује преко гена за дистрофин, који се налази на X хромозому, најчешће се појављује до пете године само код дечака.

Професор Димитрије Николић, неуролог клинике у Тиршовој, каже да треба урадити, једноставну и јефтину анализу.

"Када имамо дечака, развојно моторно кашњење, урадити креатин киназу. Дакле, мислите о томе, болест се не дешава неком другом, може се десити било ком пацијенту", упозорава Николић.

У Републичком фонду за здравствено осигурање су захтеви за терапију за 13 дечака. Неки од њих су већ у колицима.

Издвајања за ретке болести скоро удвостручена, почињу тестирања у породилишту

Родитељи не губе наду, између осталог и зато што је јуче усвојен ребаланс буџета.

Издвајања за ретке болести су скоро удвостручена, износе седам милијарди и 200 милиона динара.

Током конференције, из РФЗО је стигло и саопштење – од 14. септембра у свим породилиштима, по рођењу, бебе ће бити тестиране на спиналну мишићну атрофију.

Нема лека који брише дијагнозу, али је могуће рано откривање

Оливера Јововић, из Националне организације за ретке болести Србије, каже да – као ни за Дишенову мишићну дистрофију – ни за спиналну мишићну атрофију нема конкретног лека који апсолутно брише саму дијагнозу, али да захваљујући професору Николићу и Биолошком факултету, удружењу, постоји скрининг, па се скринингом и применом терапија брише дијагноза, а деци даје потпуно другачији живот.

"Ја се надам да, када је Дишенова мишићна дистрофија у питању, верујем да је перспектива, чекамо лекове који ће брисати дијагнозе, али рано откривање дијагнозе, са применом било које терапије, оболелима даје другу перспективу живота", истиче Јововић.

До тада, у небо је отишло 79 балона, симболично, јер датум који је и Светски дан јесте асоцијација на ген за Дистрофин, који садржи 79 егзона, делића.

Када дође до њихове мутације, настаје болест.